SIGU
Società Italiana di Genetica Umana


data stesura: 1 Ottobre 2020
ultima revisione: 1 Ottobre 2020

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Come si è giunti alla creazione della lista:

Il Consiglio Direttivo SIGU in occasione del Congresso Annuale 2017 ha diffuso tra gli iscritti e i soci la survey, proposta da Choosing Wisely Italy, relativa alla rilevazione di gradimento e apprezzamento delle pratiche di inappropriatezza, precedentemente elaborate (febbraio 2015). Lo scopo è stato valutare se all’interno della società, le 5 raccomandazioni che devono essere al centro del dialogo medico paziente sono conosciute e applicate o se ci sono difficoltà nell’applicazione. I risultati sono stati molto positivi. Contestualmente è iniziata la campagna per raccogliere proposte di nuove raccomandazioni su pratiche a rischio di inappropriatezza, sia direttamente dai partecipanti al Congresso 2017 sia tramite la collaborazione dei coordinatori dei Gruppi di Lavoro SIGU e dei loro componenti. Il CD ha così raccolto ulteriori proposte dalle quali sono state selezionate e sviluppate le 5 raccomandazioni qui riportate. Per la loro stesura è stata effettuata una revisione delle linee guida delle società scientifiche, qualora disponibili, e della letteratura corrente.


data stesura: 1 Febbraio 2015
ultima revisione: 1 Febbraio 2015

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Come si è giunti alla creazione della lista:

I test genetici sono in continua crescita e rappresentano una delle maggiori attività dei Servizi di Genetica Medica. L’ultimo censimento SIGU ha evidenziato che nel 2011 sono stati effettuati più di 260.000 test di genetica molecolare (+6% rispetto al 2007). I test genetici sono spesso costosi (in media circa 1000 €) ed hanno importanti conseguenze sui pazienti e sui loro familiari. La SIGU si è impegnata nella definizione del corretto percorso diagnostico nel quale inserire i test genetici, indicando in primis la necessità di una consulenza da parte di genetisti medici o specialisti e definendo gli standard che devono possedere i laboratori che erogano test genetici (http://www.sigu.net/show/documenti/5/1/linee%20guida). Il Consiglio Direttivo SIGU, d’intesa con i coordinatori dei Gruppi di Lavoro SIGU (Sanità, Genetica Clinica, Citogenetica, Genetica Molecolare, Farmacogenetica, Genetica Forense ed Epigenetica), si è concentrato sui test eseguiti con maggior frequenza e per i quali risulta essenziale definirne l’appropriatezza:Deficit Metilen-Tetraidrofolato-Reduttasi (MTHFR,18.526 test eseguiti nel 2011);Diagnosi generica di malattie mendeliane in previsione di gravidanze o nel percorso di PMA; suscettibilità alla Celiachia (HLA-DQ2/ DQ8, 11.824 test); Deficit fattore V (F5 Leiden, 24.834 test) e Deficit fattore II (20.393 test).

Informazioni sulla società:

La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) riunisce i professionisti che in Italia si occupano di Genetica Umana e Genetica Medica. Questa disciplina svolge un ruolo non piccolo all’interno del Sistema Sanitario Nazionale. Infatti i servizi di Genetica Medica (che includono più di 500 strutture tra Genetica Clinica e di Genetica di Laboratorio) sono impegnati nella diagnosi e nella ricerca dell’insieme delle malattie (più di 7000) dovute ad alterazioni genetiche, che possono coinvolgere da singoli geni (malattie monogeniche) fino ad interi cromosomi (malattie cromosomiche). Sono più di 1000 i soci SIGU attivi in tutte le regioni, 2/3 dei quali sotto i 50 anni, la maggior parte di sesso femminile (73%), tra i quali i profili di biologo e di medico risultano i più rappresentati (73% e 12%, rispettivamente). Per ulteriori dettagli: www.sigu.net