Non richiedere il test genetico per la ricerca di microdelezioni del cromosoma Y come test di screening per tutti i pazienti maschi con problemi di riproduzione

Tipo di pratica

Esami di laboratorio

Età

Adulti

Le microdelezioni del braccio lungo cromosoma Y sono alterazioni submicroscopiche che causano la perdita di diversi geni deputati al controllo della spermatogenesi. Tali microdelezioni, “de novo” nella maggior parte dei casi, possono provocare alterazioni della spermatogenesi che vanno dalla azoospermia completa alla oligozoospermia severa. La detection rate (DR) di questo tipo di test è circa del 10% quando svolto su pazienti selezionati, quindi quando il test è usato con valenza “diagnostica”. Al contrario, se il test viene usato come test “di screening” per tutti i pazienti maschi con problemi di riproduzione, la DR scende al di sotto del 2%.
Buona pratica: non richiedere il test per la ricerca di microdelezioni dell’Y in pazienti normospermici, con oligozoospermia lieve (conta spermatica >15ML/ml) o con azoospermia ostruttiva, anche se avviati a un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), e in ogni caso prima di avere escluso la presenza di anomalie del cariotipo o cause non genetiche di sterilità.

Principali fonti bibliografiche

1. Molecular and clinical characterization of Y chromosome microdeletions in infertile men: a 10-year experience in Italy. Ferlin A, Arredi B, Speltra E, Cazzadore C, Selice R, Garolla A, Lenzi A, Foresta C. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Mar;92(3):762-70.
2. Genetic testing in couples undergoing assisted reproduction technique protocols https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495986
Stuppia L, Gatta V, Antonucci I, Giuliani R, Scioletti AP, Palka G. Expert Opin Med Diagn. 2009 Sep;3(5):571-83.
3. Linee Guida SIGU su “ Test genetici nel percorso della procreazione medicalmente assistita (PMA)

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