Non eseguire test genetici per la diagnosi di malattie monogeniche nel percorso di procreazione fisiologica o medicalmente assistita (PMA).

Tipo di pratica

Esami di laboratorio

Età

Adulti

Solo nel caso in cui il genetista ravvisi un rischio riproduttivo per una specifica malattia monogenica è indicato il test genetico per quella singola malattia, sul componente a rischio, e – nel caso si tratti di una malattia monogenica autosomica recessiva – il test va esteso anche al partner solo in caso di risultato positivo nel componente a rischio.Occorre raccogliere la storia familiare e riproduttiva di entrambi i componenti della coppia che voglia programmare una gravidanza o che intraprenda il percorso di PMA. I test genetici devono essere proposti solo in base alla storia della famiglia o in considerazione delle pratiche di screening previste nella popolazione o gruppo etnico da cui i componenti hanno origine, o quando previsto da specifiche norme. In assenza di storia familiare di malattia monogenica, le coppie hanno lo stesso rischio per malattie recessive della popolazione generale

Principali fonti bibliografiche

1. Harper J, Geraedts J, Borry P, et al; ESHG, ESHRE and EuroGentest2. Current issues in medically assisted reproduction and genetics in Europe: research, clinical practice, ethics, legal issues and policy.Hum Reprod. 2014 Aug;29(8): v1603-9.
2. European Society of Human Genetics; European Society of Human Reproduction and Embryology: The need for interaction between assisted reproduction technology and genetics: recommendations of the European Societies of Human Genetics and Human Reproduction and Embryology.vHum Reprod 2006 Aug; v21(8):v1971-3.
3. Aress Regione Piemonte. Definizione dell’appropriatezza prescrittiva dei test genetici. http://www2.aress.piemonte.it/cms/progetti-terminati/category/159-progetti-terminati.html?download=573%3Adefinizione-dell-appropriatezza-prescrittiva-dei-test-genetici
4. Delib.G.R. Toscana 18 febbraio 2008, n. 114. Protocolli per lesecuzione di test genetici per infertilità e procreazione medicalmente assistita. Criteri per lintroduzione di nuovi test genetici nel SSR.

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