Non richiedere indagini prenatali eseguibili su DNA libero fetale circolante (cfDNA) mediante test prenatale non invasivo (NIPT) senza aver preventivamente informato le donne su limiti e accuratezza delle diverse indagini prenatali eseguibili

Tipo di pratica

Esami di laboratorio

Età

Adulti

Il test prenatale non invasivo (NIPT) rappresenta oggi uno degli approcci più richiesti in diagnosi prenatale ed il suo utilizzo è in continuo incremento. Considerando che l’inserimento della tecnica su DNA libero fetale circolante (cfDNA) nella pratica clinica è relativamente recente, le evidenze scientifiche consentono di attribuire elevata sensibilità e specificità al test per lo studio delle principali aneuploidie (13,18,21,X,Y). D’altra parte vi sono dati minori, anche se in continua crescita, per lo studio delle aneuploidie rare, che vengono analizzate da molti laboratori, mentre non vi sono ad oggi evidenze ritenute sufficienti per altre applicazioni (studio di microdelezioni/microduplicazioni, sbilanciamenti genomici di grandi dimensioni e varianti patogenetiche in geni malattia); inoltre,l’utilizzo per queste motivazioni non suffragate da sufficienti risultati scientifici comporta un incremento del ricorso a diagnosi prenatali invasive che rischiano di essere non giustificate.
Buona pratica: considerando la necessità di fornire una corretta informazione circa le possibilità e i limiti delle diverse tipologie di test prenatali su cfDNA è indispensabile che questi vengano offerti nell’ambito di un percorso di consulenza genetica pre e post test nel corso del quale siano fornite informazioni corrette ed esaustive su limiti e accuratezza dei test.

 

 

Principali fonti bibliografiche

1. https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/acce/acce_proj.htm
2. di Renzo GC, Bartha JL, Bilardo CM. Expanding the indications for cell-free DNA in the maternal circulation: clinical considerations and implications. Am J Obstet Gynecol. 2019 Jan 10. pii: S0002-9378(19)30037-7. doi: 10.1016/j.ajog.2019.01.009.
3. Shaffer BL, Norton ME. Cell-Free DNA Screening for Aneuploidy and Microdeletion Syndromes. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):13-26. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.001
4. Dondorp et al, Eur J Hum Genet. 390 2015. Nov;23(11):1438-50;
5. Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee. Consult Series 392 #36 Am J Obstet Gynecol. 2015, 212(6):711-6;
6. Benn et al, International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34.

Scarica la scheda completa con le 5 raccomandazioni

PDF

Tutte le informazioni sopra riportate non sostituiscono la valutazione e il giudizio del professionista. Per ogni quesito relativo alle pratiche sopra individuate, con riferimento alla propria specifica situazione clinica, è necessario rivolgersi al professionista.