Non eseguire la tipizzazione HLA in presenza di diagnosi certa di celiachia o per lo screening di malattia.

Tipo di pratica

Esami di laboratorio

La tipizzazione HLA-DQ2/DQ8 è appropriata solo in caso di diagnosi dubbia e in categorie a rischio, cioè i familiari di celiaci (per escludere da successivi ripetuti controlli i soggetti che risultino negativi) ed i pazienti affetti da malattie a rischio di celiachia (come: diabete mellito tipo 1, deficienza selettiva di IgA, tiroidite autoimmune, epatite autoimmune, Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Williams).Il test ha un valore diagnostico limitato, in quanto le molecole HLA a rischio sono frequenti anche nella popolazione sana e non sono da sole sufficienti a determinare la malattia, che compare soltanto in seguito all’esposizione a fattori ambientali scatenanti ed in presenza di altri fattori genetici. L’analisi dei geni HLA di suscettibilità ha soprattutto valore predittivo negativo, in quanto l’assenza di alleli a rischio rende altamente improbabile lo sviluppo della malattia. Lo scopo del test nei casi indicati è decidere se continuare il follow-up.

Principali fonti bibliografiche

1. Aress Regione Piemonte. Definizione dell’appropriatezza prescrittiva dei test genetici. http://www2.aress.piemonte.it/cms/progetti-terminati/category/159-progetti-terminati.html?download=573%3Adefinizione-dell-appropriatezza-prescrittiva-dei-test-genetici
2. Federazione Italiana Celiachia (FIC): Raccomandazioni Celiachia e Test HLA. http://www.celiachia.it/public/bo/upload/aic/doc/celiachia_hla_pdf_hr.pdf
3. SIGU: Raccomandazioni per esecuzione test HLA per celiachia.http://www.sigu.net/show/documenti/5/1/LINEE%20GUIDA%20SIGU
4. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease.J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012 Jan;54(1):136-60. Erratum in: J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012 Apr; 54(4): 572.

Scarica la scheda completa con le 5 raccomandazioni

PDF

Tutte le informazioni sopra riportate non sostituiscono la valutazione e il giudizio del professionista. Per ogni quesito relativo alle pratiche sopra individuate, con riferimento alla propria specifica situazione clinica, è necessario rivolgersi al professionista.