Non inserire il dosaggio di Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (G6PD) nei test richiesti per la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Nell’ambito della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), soprattutto in assenza di positività all’anamnesi familiare o personale per la condizione, non devono essere consigliati test per il dosaggio dell’enzima G6PD. In letteratura, infatti, non vi sono prove a conferma che tale deficit possa spiegare infertilità di coppia. Gli studi disponibili che valutavano tali associazioni sono pochi, molto datati, non conclusivi e non confermati. È inoltre stato confermato che il deficit di G6PD non aumenta la suscettibilità degli spermatozoi allo stress ossidativo. Il ruolo di G6PD nelle cellule della placenta è stato dimostrato su modello murino nel topo, ma non è stato confermato sull’uomo.
Buona pratica: non richiedere il test di dosaggio della G6PD in ogni percorso di PMA.

Principali fonti bibliografiche

1. Longo L, Vanegas OC, Patel M, et al. Maternally transmitted severe glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency is an embryonic lethal. EMBO J. 2002 Aug 15;21(16):4229-39.
2. Roshankhah S, Rostami-Far Z, Shaveisi-Zadeh F, et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency does not increase the susceptibility of sperm to oxidative stress induced by H2O2. Clin Exp Reprod Med. 2016 Dec;43(4):193-198. doi: 10.5653/cerm.2016.43.4.193.
3. Luzzatto L, Seneca E. G6PD deficiency: a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical implications. Br J Haematol. 2014 Feb;164(4):469-80. doi: 10.1111/bjh.12665.

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