Non eseguire test genetici per ricercare mutazioni nel gene dell’enzima Metilen-Tetraidrofolato-Reduttasi (MTHFR).

Tipo di pratica

Esami di laboratorio

Età

Adulti

Dal momento che il rischio di sviluppare eventi trombotici è conferito dalla eventuale presenza di iperomocisteinemia, si considera più utile e valido dal punto di vista clinico il dosaggio dell’omocisteina plasmatica, che è influenzato anche da diversi altri fattori.I soggetti eterozigoti o omozigoti per mutazioni del gene MTHFR si sentono – con percezione inappropriata – affetti da malattia genetica rara o ad alto rischio di eventi trombotici. La letteratura scientifica più recente dimostra ampiamente l’assenza di valore predittivo di questo test, sia per la trombosi venosa, sia per altre patologie vascolari, e le principali organizzazioni specialistiche professionali raccomandano di non utilizzare il test nella pratica clinica.

Principali fonti bibliografiche

1. Eldibany MM, Caprini JA. Hyperhomocysteinemia and thrombosis: An overview. Arch Pathol Lab Med 2007; 131: 872–84.
2. Grody WW, Griffin JH, Taylor AK, Korf BR, Heit JA. ACMG Factor V. Leiden Working Group. American College of Medical Genetics consensus statement on factor V Leiden mutation testing. Genet Med 2001; 3: 139–48.
3. Bezemer ID, Doggen CJ, Vos HL, Rosendaal FR. No association between the common MTHFR 677C->T polymorphism and venous thrombosis: Results from the MEGA study. Arch Intern Med 2007; 167: 497–501.
4. Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) e dell’Agenzia Regionale Sanitaria (ARS Liguria): Raccomandazioni per l’utilizzo dei test genetici per trombofilia in Liguria. http://www.genetica.liguria.it/documents/determina%20trombofilie%202.pdf

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