Non eseguire test genetici per la ricerca di polimorfismi in geni coinvolti nei processi di detossificazione per la diagnosi di Sensibilità Chimica Multipla (MCS)
La Sindrome da sensibilità chimica multipla (Multiple Chemical Sensitivity Syndrome – MCS) o Intolleranza idiopatica ambientale ad agenti chimici (IIAAC) è un disturbo cronico, a carico di più organi e apparati, con risposta all’esposizione a sostanze chimiche a livelli inferiori rispetto a quelli generalmente tollerati dalla popolazione generale. A tutt’oggi non si conoscono solidi parametri di riferimento per la diagnosi di tale patologia, mancano inoltre test funzionali in grado di spiegare segni e sintomi. Gli studi epidemiologici condotti sulla correlazione tra la sindrome MCS e polimorfismi genetici coinvolti nel processo di disintossicazione sono ancora insufficienti come numero ma soprattutto contrastanti tra loro anche riguardo all’importanza della componente di variabilità genetica piuttosto che epigenetica o di espressione. Pertanto, tenendo conto della letteratura scientifica internazionale, per effettuare la diagnosi di MCS, non ci sono evidenze sufficienti per l’utilizzo di test genetici volti a tipizzare polimorfismi metabolici P450 (CYP) 2E1, glutathione S-transferase (GST) M1, GSTT1, GSTP1).
Buona pratica: informare i pazienti sulla non attendibilità della correlazione tra i polimorfismi suddetti e MCS.
Principali fonti bibliografiche
1. Consiglio Superiore di Sanità, 25 settembre 2008
2. MCS attività del gruppo di lavoro sulla intolleranza idiopatica ambientale ad agenti chimici (IIAAC) denominata anche sensibilità chimica multipla (SCM).
3. Dantoft TM Skovbjerg S, Andersson L, Claeson A, Engkilde K, Lind N Nordin S, Hellgren L. Gene expression profiling in persons with multiple chemical sensitivity before and after a controlled n-butanol exposure session. BMJ Open. 2017 Feb 22;7(2):e013879.
4. Cui X1, Lu X, Hiura M, Oda M, Miyazaki W, Katoh T. Evaluation of genetic polymorphisms in patients with multiple chemical sensitivity. PLoS One. 2013 Aug 13;8(8):e73708.
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6. D'Attis S, Massari S, Mazzei F, Maio D, Vergallo I, Mauro S, Minelli M, Bozzetti MP. Assessment of CYP2C9, CYP2C19, and CYP2D6 Polymorphisms in Allergic Patients with Chemical Sensitivity. Int Arch Allergy Immunol. 2019 Apr 3:1-14. doi: 10.1159/000497322.
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