Non eseguire test genetici e lo studio della frammentazione del DNA spermatico in tutti gli uomini con alterazione dei parametri seminali.
L’esecuzione di test genetici nel paziente con alterazione dei parametri seminali e storia di infertilità di coppia va riservata a situazioni specifiche. Un utilizzo su larga scala di tali test rappresenta una pratica inappropriata sia sotto il profilo clinico sia sotto quello economico. L’analisi del cariotipo e delle microdelezioni del cromosoma Y sono indicati in soggetti con azoospermia o grave oligozoospermia (numero di spermatozoi inferiore a 5-10 milioni/ml) non ostruttive. Lo screening per le mutazioni del gene CFTR dovrebbe riservato ai casi con assenza congenita dei vasi deferenti. In soggetti affetti da ipogonadismo centrale è consigliabile l’analisi di un pannello di geni candidati (10-30 geni). Solo in casi molto selezionati è indicata l’analisi di mutazioni del gene del recettore androgenico e dei geni DPY19L2c e AURKC.I test disponibili per la determinazione della frammentazione del DNA spermatico sono molto eterogenei tra loro per il tipo di danno rivelato, per il metodo utilizzato e per i diversi cut-off considerati, rendendo queste metodiche non comparabili tra di loro e non standardizzate. I dati esistenti relativi alla relazione tra integrità anomala del DNA ed esiti riproduttivi sono troppo limitati per raccomandare l’utilizzo di questi test nella routine del maschio infertile.
Principali fonti bibliografiche
1. Ferlin A. Sperm DNA fragmentation testing as a diagnostic and prognostic parameter of couple infertility. Transl Androl Urol. 2017 Sep; 6(Suppl 4): S618-S620.
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3. Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology 2014; 2: 5-19.
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