Non eseguire test di screening non selettivo dei polimorfismi del fattore V (Leiden) e del fattore II (G20210A) in tutti i pazienti con episodi di trombosi venosa, in soggetti sani o in donne in gravidanza senza indicazioni anamnestiche specifiche o prima dell’inizio di trattamento con contraccettivi orali.
Secondo raccomandazioni e linee guida nazionali e internazionali il test non dovrebbe essere eseguito al di fuori di specifiche condizioni cliniche, come ad es.: episodi di trombosi venosa in età precoce o presenza di forte storia familiare, con 2 o più parenti affetti nello stesso ramo della famiglia. Il valore predittivo di questi test è limitato. La comunicazione di un possibile aumento di rischio ai soggetti eterozigoti può ingenerare stato d’ansia non motivato e determina il rischio di essere sottoposti a terapie preventive inappropriate.
Principali fonti bibliografiche
1. Coppens et al. Testing for inherited thrombophilia does not reduce recurrence of venous thrombosis. J Thromb Haemost 2008; 6: 1474-1477.
2. Documento di consenso: Salute della Donna. Prevenzione delle complicanze trombotiche associate all’uso di estro-progestinici in età riproduttiva, Conferenza Nazionale di Consenso,19 febbraio 2009, ISS.
3. Cohn DM, Vansenne F, de Borgie CA, Middeldorp S. Thrombophilia testing for prevention of recurrent venous thromboembolism. Cochrane Database Syst Rev 2012 Dec 12; 12: CD007069.
4. Screening di trombofilia e indicazioni alla profilassi farmacologica in gravidanza. Linee guida della Società Italiana per lo Studio dell’Emostasi e Trombosi (SISET), maggio 2008, http://www.sisetonline.com/lineeguida/LG5.pdf
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