La tipizzazione HLA-DQ2/DQ8 è appropriata solo in caso di diagnosi dubbia e in categorie a rischio, cioè i familiari di celiaci (per escludere da successivi ripetuti controlli i soggetti che risultino negativi) ed i pazienti affetti da malattie a rischio di celiachia (come: diabete mellito tipo 1, deficienza selettiva di IgA, tiroidite autoimmune, epatite autoimmune, Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Williams).Il test ha un valore diagnostico limitato, in quanto le molecole HLA a rischio sono frequenti anche nella popolazione sana e non sono da sole sufficienti a determinare la malattia, che compare soltanto in seguito all’esposizione a fattori ambientali scatenanti ed in presenza di altri fattori genetici. L’analisi dei geni HLA di suscettibilità ha soprattutto valore predittivo negativo, in quanto l’assenza di alleli a rischio rende altamente improbabile lo sviluppo della malattia. Lo scopo del test nei casi indicati è decidere se continuare il follow-up.

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