SIGU #1

I test genetici sono in continua crescita e rappresentano una delle maggiori attività dei Servizi di Genetica Medica. L’ultimo censimento SIGU ha evidenziato che nel 2011 sono stati effettuati più di 260.000 test di genetica molecolare (+6% rispetto al 2007). I test genetici sono spesso costosi (in media circa 1000 €) ed hanno importanti conseguenze sui pazienti e sui loro familiari. La SIGU si è impegnata nella definizione del corretto percorso diagnostico nel quale inserire i test genetici, indicando in primis la necessità di una consulenza da parte di genetisti medici o specialisti e definendo gli standard che devono possedere i laboratori che erogano test genetici (http://www.sigu.net/show/documenti/5/1/linee%20guida). Il Consiglio Direttivo SIGU, d’intesa con i coordinatori dei Gruppi di Lavoro SIGU (Sanità, Genetica Clinica, Citogenetica, Genetica Molecolare, Farmacogenetica, Genetica Forense ed Epigenetica), si è concentrato sui test eseguiti con maggior frequenza e per i quali risulta essenziale definirne l’appropriatezza:Deficit Metilen-Tetraidrofolato-Reduttasi (MTHFR,18.526 test eseguiti nel 2011);Diagnosi generica di malattie mendeliane in previsione di gravidanze o nel percorso di PMA; suscettibilità alla Celiachia (HLA-DQ2/ DQ8, 11.824 test); Deficit fattore V (F5 Leiden, 24.834 test) e Deficit fattore II (20.393 test).